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サイエンス誌は、セレラジェノミクス社の研究グループからのヒトゲノム配列に関する論文を2001年2月16日号で掲載しました。科学者はもちろんできるだけ多くの方にその貴重な内容を紹介するために、日本語への翻訳文をここに掲載します。 また購読者の便宜を来すために、 ■セレラ社ヒトゲノム配列データへのアクセス ■How to Access to the Data についても日本語で紹介しています。関係者の方は是非参考にしてください。 翻訳精度について細心の注意を払っていますが、その情報の正確性、通用性、完全性について、明示的であれ黙示的であれ、いかなる責任を負うものではなく、保証をするものではないことをご了承ください。また、内容に関する正確な情報を得るためには、必ず原文でご確認ください。
J. Craig Venter, 1* Mark D. Adams, 1 Eugene W. Myers, 1 Peter W. Li, 1 Richard J. Mural, 1 Granger G. Sutton, 1 Hamilton O. Smith, 1 Mark Yandell, 1 Cheryl A. Evans, 1 Robert A. Holt, 1 Jeannine D. Gocayne, 1 Peter Amanatides, 1 Richard M. Ballew, 1 Daniel H. Huson, 1 Jennifer Russo Wortman, 1 Qing Zhang, 1 Chinnappa D. Kodira, 1 Xiangqun H. Zheng, 1 Lin Chen, 1 Marian Skupski, 1 Gangadharan Subramanian, 1 Paul D. Thomas, 1 Jinghui Zhang, 1 George L. Gabor Miklos, 2 Catherine Nelson, 3 Samuel Broder, 1 Andrew G. Clark, 4 Joe Nadeau, 5 Victor A. McKusick, 6 Norton Zinder, 7 Arnold J. Levine, 7 Richard J. Roberts, 8 Mel Simon, 9 Carolyn Slayman, 10 Michael Hunkapiller, 11 Randall Bolanos, 1 Arthur Delcher, 1 Ian Dew, 1 Daniel Fasulo, 1 Michael Flanigan, 1 Liliana Florea, 1 Aaron Halpern, 1 Sridhar Hannenhalli, 1 Saul Kravitz, 1 Samuel Levy, 1 Clark Mobarry, 1 Knut Reinert, 1 Karin Remington, 1 Jane Abu-Threideh, 1 Ellen Beasley, 1 Kendra Biddick, 1 Vivien Bonazzi, 1 Rhonda Brandon, 1 Michele Cargill, 1 Ishwar Chandramouliswaran, 1 Rosane Charlab, 1 Kabir Chaturvedi, 1 Zuoming Deng, 1 Valentina Di Francesco, 1 Patrick Dunn, 1 Karen Eilbeck, 1 Carlos Evangelista, 1 Andrei E. Gabrielian, 1 Weiniu Gan, 1 Wangmao Ge, 1 Fangcheng Gong, 1 Zhiping Gu, 1 Ping Guan, 1 Thomas J. Heiman, 1 Maureen E. Higgins, 1 Rui-Ru Ji, 1 Zhaoxi Ke, 1 Karen A. Ketchum, 1 Zhongwu Lai, 1 Yiding Lei, 1 Zhenya Li, 1 Jiayin Li, 1 Yong Liang, 1 Xiaoying Lin, 1 Fu Lu, 1 Gennady V. Merkulov, 1 Natalia Milshina, 1 Helen M. Moore, 1 Ashwinikumar K Naik, 1 Vaibhav A. Narayan, 1 Beena Neelam, 1 Deborah Nusskern, 1 Douglas B. Rusch, 1 Steven Salzberg, 12 Wei Shao, 1 Bixiong Shue, 1 Jingtao Sun, 1 Zhen Yuan Wang, 1 Aihui Wang, 1 Xin Wang, 1 Jian Wang, 1 Ming-Hui Wei, 1 Ron Wides, 13 Chunlin Xiao, 1 Chunhua Yan, 1 Alison Yao, 1 Jane Ye, 1 Ming Zhan, 1 Weiqing Zhang, 1 Hongyu Zhang, 1 Qi Zhao, 1 Liansheng Zheng, 1 Fei Zhong, 1 Wenyan Zhong, 1 Shiaoping C. Zhu, 1 Shaying Zhao, 12 Dennis Gilbert, 1 Suzanna Baumhueter, 1 Gene Spier, 1 Christine Carter, 1 Anibal Cravchik, 1 Trevor Woodage, 1 Feroze Ali, 1 Huijin An, 1 Aderonke Awe, 1 Danita Baldwin, 1 Holly Baden, 1 Mary Barnstead, 1 Ian Barrow, 1 Karen Beeson, 1 Dana Busam, 1 Amy Carver, 1 Angela Center, 1 Ming Lai Cheng, 1 Liz Curry, 1 Steve Danaher, 1 Lionel Davenport, 1 Raymond Desilets, 1 Susanne Dietz, 1 Kristina Dodson, 1 Lisa Doup, 1 Steven Ferriera, 1 Neha Garg, 1 Andres Gluecksmann, 1 Brit Hart, 1 Jason Haynes, 1 Charles Haynes, 1 Cheryl Heiner, 1 Suzanne Hladun, 1 Damon Hostin, 1 Jarrett Houck, 1 Timothy Howland, 1 Chinyere Ibegwam, 1 Jeffery Johnson, 1 Francis Kalush, 1 Lesley Kline, 1 Shashi Koduru, 1 Amy Love, 1 Felecia Mann, 1 David May, 1 Steven McCawley, 1 Tina McIntosh, 1 Ivy McMullen, 1 Mee Moy, 1 Linda Moy, 1 Brian Murphy, 1 Keith Nelson, 1 Cynthia Pfannkoch, 1 Eric Pratts, 1 Vinita Puri, 1 Hina Qureshi, 1 Matthew Reardon, 1 Robert Rodriguez, 1 Yu-Hui Rogers, 1 Deanna Romblad, 1 Bob Ruhfel, 1 Richard Scott, 1 Cynthia Sitter, 1 Michelle Smallwood, 1 Erin Stewart, 1 Renee Strong, 1 Ellen Suh, 1 Reginald Thomas, 1 Ni Ni Tint, 1 Sukyee Tse, 1 Claire Vech, 1 Gary Wang, 1 Jeremy Wetter, 1 Sherita Williams, 1 Monica Williams, 1 Sandra Windsor, 1 Emily Winn-Deen, 1 Keriellen Wolfe, 1 Jayshree Zaveri, 1 Karena Zaveri, 1 Josep F. Abril, 14 Roderic Guigo _, 14 Michael J. Campbell, 1 Kimmen V. Sjolander, 1 Brian Karlak, 1 Anish Kejariwal, 1 Huaiyu Mi, 1 Betty Lazareva, 1 Thomas Hatton, 1 Apurva Narechania, 1 Karen Diemer, 1 Anushya Muruganujan, 1 Nan Guo, 1 Shinji Sato, 1 Vineet Bafna, 1 Sorin Istrail, 1 Ross Lippert, 1 Russell Schwartz, 1 Brian Walenz, 1 Shibu Yooseph, 1 David Allen, 1 Anand Basu, 1 James Baxendale, 1 Louis Blick, 1 Marcelo Caminha, 1 John Carnes-Stine, 1 Parris Caulk, 1 Yen-Hui Chiang, 1 My Coyne, 1 Carl Dahlke, 1 Anne Deslattes Mays, 1 Maria Dombroski, 1 Michael Donnelly, 1 Dale Ely, 1 Shiva Esparham, 1 Carl Fosler, 1 Harold Gire, 1 Stephen Glanowski, 1 Kenneth Glasser, 1 Anna Glodek, 1 Mark Gorokhov, 1 Ken Graham, 1 Barry Gropman, 1 Michael Harris, 1 Jeremy Heil, 1 Scott Henderson, 1 Jeffrey Hoover, 1 Donald Jennings, 1 Catherine Jordan, 1 James Jordan, 1 John Kasha, 1 Leonid Kagan, 1 Cheryl Kraft, 1 Alexander Levitsky, 1 Mark Lewis, 1 Xiangjun Liu, 1 John Lopez, 1 Daniel Ma, 1 William Majoros, 1 Joe McDaniel, 1 Sean Murphy, 1 Matthew Newman, 1 Trung Nguyen, 1 Ngoc Nguyen, 1 Marc Nodell, 1 Sue Pan, 1 Jim Peck, 1 William Rowe, 1 Robert Sanders, 1 John Scott, 1 Michael Simpson, 1 Thomas Smith, 1 Arlan Sprague, 1 Timothy Stockwell, 1 Russell Turner, 1 Eli Venter, 1 Mei Wang, 1 Meiyuan Wen, 1 David Wu, 1 Mitchell Wu, 1 Ashley Xia, 1 Ali Zandieh, 1 Xiaohong Zhu 1 |
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| 全ゲノム・ショットガン塩基配列決定法を用いて、ヒトゲノムの真正染色質領域の29.1億塩基対の配列を決定しコンセンサス配列を作成したので報告する。5人のヒト被験者DNAからプラスミドクローン化ライブラリーを作製し、27,271,853回の高品質な塩基配列解析をクローン両端から行い、全ゲノムの5.11倍に及ぶ148億塩基対のDNA塩基配列を9ヶ月かけて決定した。アセンブリ戦略には2つの方法、すなわち全ゲノムアセンブリ法と染色体部分アセンブリ法を用いた。両法ともに、当セレラ社ならびに国際ゲノムプロジェクトが明らかにした配列データを組み合わせて用いている。既存の公開塩基配列データは、国際ゲノムプロジェクトが使用したクローニング法およびアセンブリ法に内在するバイアスを含めないように、また配列決定されているゲノム領域の2.9倍となるように、550塩基対に断片化した。これにより、アセンブリ可能範囲が全ゲノムの8倍までに達し、5.11倍の場合と比べ、最終アセンブリにおけるギャップ数およびギャップサイズを減少できた。2つのアセンブリ戦略より得られた結果はよく似ており、独立したマッピングデータともほぼ合致した。従って今回のアセンブリ法は、ヒト染色体の真正染色質領域を有効にカバーするものである。ゲノムの90%以上が10万塩基対以上のサイズの骨格アセンブリ中に見いだされ、25%が1000万塩基対以上のサイズの大型骨格アセンブリ中に存在する。ゲノム配列を解析したところ、確実に蛋白質をコードする26,588個の翻訳可能領域が存在していた。さらに、約12,000個のコンピューター推測に由来するマウス相同性遺伝子あるいは不十分であるが存在をうかがわせる遺伝子が見いだされた。遺伝子が密集するクラスターが複数個あることは明確であったが、およそ半数の遺伝子は、明らかに蛋白質をコードしない大きな配列によって分断されている低GC塩基配列中に分散していた。エクソンはゲノムの1.1%に過ぎず、イントロンは24%、遺伝子と遺伝子の間をつなぐDNAがゲノムの75%を占めていた。断片的なブロック配列が重複したものは、染色体全長にまで及ぶものを含め、全ゲノム中に豊富に存在し、複雑な進化の軌跡を残している。比較ゲノム解析から、神経機能、組織特異的発生制御、凝血機構および免疫機構に随伴して、脊椎動物が遺伝子を拡大して来たことが指摘できる。今回のコンセンサス配列と国際ゲノムプロジェクトによるゲノムデータを比較したところ、210万種ものSNPs（single-nucleotide polymorphisms、単一塩基多型）が存在することが判明した。ヒト半数体ゲノムの任意の対を比較すると、平均して1250塩基に1塩基の割合で異なるが、全ゲノムを通し、多型性の程度で顕著な不均一性が認められた。全SNPs中1%未満で蛋白質の変異体を生じるが、どのSNPsが機能に影響を与えるかを決定する作業は今後の課題として残っている。 | ||||||||||||||||||||||||||
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